美國執政機構將用數億美元積極推進基因組學向臨床醫學的幻化，試探基因組學的新前沿。12月6日，國立衛生研討院（NIH）所屬國家屬類基因組研討所公佈一項為期4年、贊助經費416億美元的新方案經費實施計劃，增進該所旗艦項目大肆基因組測序方案。該項目致力于試探生僻遺傳疾病的因由、加快基因組測序信息在臨床調治中的利用。基于基因組測序的診斷和調治新時代有望來到。捕魚 夢 意思

國家屬類基因組研討所從1996年開端贊助三大測序中央介入大肆基因組測序方案。該所所長埃里克·格林表明，得益于基因測序方案的先進，從基因組學邁入基因醫學應當為期不遠。已往捕魚遊戲大全十年中，每個堿基對的測序本錢降落了近50萬倍，提高了平凡人因醫學目標承受通例基因組測序的可能性。

國家屬類基因組研討地點報導公告中說，新方案從2012年開端執行。在416億美元的總經費中，此中77經費約319億將贊助現有的三大基因組測序中央；4000萬美元加上國家心臟、肺和血液研討所提供的800萬美元，共4800萬美元贊助三個生僻遺傳疾病研討中央；4000萬美元贊助五個臨床測序試探項目；2000萬美元用于贊助測序數據解析軟件的研發，協助研討人員將原始的測序數據幻化為有用的臨床信息。

大型基因組中央

新方案第一年的發動經費為8600萬美元，將用于贊助大肆基因組測序方案中的三大基因測序中央繼續從事有關人類基因組的根基研討。這三大基因組測序中央是美國基因組測序的主力。此中，位于馬薩諸塞州劍橋市的布洛德所第一年將牟取3590萬美元；位于圣路易斯華盛頓大學的基因研討所第一年將牟取2840萬美元，位于得克薩斯州休斯頓貝勒醫學院的人類基因組測序中央第一年將牟取2130萬美元。由於測序本錢的連續降落，這三大中央的經費將每年減少5，所節省的錢將用于新的研討機構。

在新經費的支持下，三大中央將繼續從事現有的項目。例如，通過測序1000自己的基因組以構建人類基因組變異圖譜的千人基因組項目，以及試探與人類癌癥關連的遺傳變異癌癥基因組圖譜。

國家屬類基因組研討所官員表明，盡管因測序專業本錢降落，小型試驗室此刻也能測序完整的人類基因組序列，但仍然需求大型中央來試探基因組生物學，測試新專業，發明更好的數據解析想法。

孟德爾疾病基因組中央項目

在新方案中，國家基因組研討所拿出4000萬美元，加上國家心臟、肺和血液研討所提供的800萬美元，共同贊助研討生僻遺傳性疾病的三個醫學中央。

據估算，美國大概有2500萬人患有遺傳性疾病，例如囊胞性纖維癥和肌肉萎縮癥，絕多數是生僻疾病，陰礙人數少于20萬人，有些疾病只陰礙十多個家庭。在這6000多種生僻疾病中，研討人員只發明了不到各半的致病來由，而此中又只有十分之一的疾病有調治想法。大夫們將這類遺傳性疾病稱為孟德爾疾病，由於它們根本上都是由單個基因的變異引起，19世紀奧地利遺傳學家格里哥·孟德爾第一次發明了這種變異的遺傳模式。盡管孟德爾疾病極為生僻，但這種疾病有助于研討人員鑒別給定基因在體態中的性能，今日很多廣泛採用的藥物起初源于對孟德爾疾病的研討。

基因組測序專業的新成長為孟德爾疾病的診斷和調治帶來新但願，科學家們但願通過會合勤奮鑒別出導致疾病的基因。前程四年中，4800萬美元的經費將體制性贊助三大機構對這類疾病的研討。此中，西雅圖華盛頓大學的孟德爾基因組學中央每年將牟取520萬美元，紐黑文市耶魯大學的孟德爾疾病中央每年將牟取280萬美元，貝勒-霍普金斯孟德爾遺傳學中央每年將牟取400萬美元。

這三大中央將與世界范圍內的生僻疾病專家配合，對上千名患者捕魚機遊戲和他們的家庭成員進行基因組測序，以鑒別導致疾病的變異基因。三大中央已方案與參加國際生僻疾病聯合，該聯合的目標是在2020年前開闢出絕多數生僻疾病的診斷想法和大概200種疾病的調治想法。

臨床測序試探研討項目

新方案中將有4000萬美元用于贊助五個臨床試探研討項目，由科學家、大夫、倫理專家和患者結構多學科隊伍將研討基因測序想法在通例醫學查驗中的利用。他們將探討這樣的疑問：如何將基因組數據參加康健紀實？如何通知患者基因測序中與其疾病無關的不同凡響基因發明？基因組數據的可牟取性如何協助大夫為患者提供調治建議？

在所贊助的五個捕魚達人 bbin項目中，休斯頓貝勒醫學院每年將牟取240萬美元；波斯頓布萊根婦女醫療機構獲240萬美元；賓夕法尼亞費城兒童醫學每年將牟取220萬美元；教堂山北卡羅萊納大學每年獲160萬美元；西雅圖華盛頓大學每年獲230萬美元。

國家癌癥研討地捕魚方式點前程四年里將為這個項目每年提供200萬美元的額外經費，支持與癌癥患者關連的臨床研討。

贊助測序數據解析軟件

跟著DNA測序專業的成長，大批數據涌現，如何解析測序數據成為一個挑釁。新方案中的2000萬美元將用于開闢基因組測序解析軟件，協助測序中央之外的研討人員解析基因組測序數據。

埃里克·格林表明，從測序進入臨床并不是一件輕易的事，我們期待有令人驚疑的發明，我們也意料有些任務不起作用。作為NIH的典型，我們機構所要做的一件事務是牟取從利用基因組學到醫學的不同種類數據。